小川问他的爸爸：“对门的小哥哥在幼儿园里怎么蹲着小便，像个女孩子!”当医生的爸爸说：“男孩蹲着小便，一定是外生殖器出了问题，有了什么畸形，我讲给你听，你也不懂，还是把他找来让我瞧瞧!”
爸爸检查后发现，这个男孩子果然患上了先天性尿道下裂症。这是一种男性外生殖器的畸形，发病率约在每二千个出生婴儿中有一个。尿道下裂主要有三个特殊的症状，即阴茎弯曲、尿道部分性缺失和尿道口移位。阴茎弯曲的原因是由于在缺掉尿道的这段阴茎上，有一股纤维索条把龟头部分向阴茎腹侧拉紧，形成弓弦状弯曲。尿道口愈移向阴茎根部，尿道缺失愈多，弯曲的程度也愈严重。移位的尿道口也因下裂的程度而出现在从龟头的冠状沟直到阴囊甚至到会阴部的各个位置上。由于尿道口不在正常孩子的龟头顶端，要是站着小便，尿液便会玷污衣裤，故此类患者像女孩一样蹲着小便，也就不足为奇了。
最严重的类尿道下裂，尿道口移位到阴囊中线上，甚至长在会阴部(即离开肛门不远的部位)，阴囊被裂为两个半办。如果还并发隐睾(指睾丸不长在阴囊内)，则阴囊就几乎完全不发育，酷似女性的大阴唇。其阴茎常十分短小，发育不佳；有时龟头和阴茎海绵体也发育不全，但仍具有勃起能力。这孩子从小当作女孩抚养长大，成年后严重影响性交和生育。十分严重的尿道下裂，在外观上常容易被误认为是女孩子。成年后如阴茎发育极度不良，则必须进行性别鉴定，特别对阴囊会阴型的尿道下裂，应该和假两性畸形作出鉴别诊断。
