结节性硬化症（tuberous sclerosis）又名 Epiloia、Bournevill病。是由单一的常染色体显性遗传所引起的复合性发育不良。其临床主要特征为面部血管纤维瘤、智力障碍及并发癫痫。由于患病后导致受精机会减少，故甚少遗传给第3代。
结节性硬化症病因和发病机制 病因至今尚不清楚，可能属于常染色体遗传性疾病。现认为1/3的患者属常染色体显性遗传。
结节性硬化症临床表现
(1)面部血管纤维瘤(angiofibromas)：为本病所特有的体征，以往称为Pringle皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤，呈丘疹状或融合成小斑块状，直径l一10mm，表面光滑无渗出或分泌物。散布在鼻的两旁及鼻唇沟部位的皮肤，数目多时可延及下颏部位，有时额部也可见到。面部血管纤维瘤出生时见不到，常在3—10岁发生，到青春期迅速增多。此体征有诊断价值，但并非全部病人均有此
表现，有70%-80%的病人可见到。
（2）甲周纤维瘤（Konen瘤）：多在生后或青春发育期出现。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.5-1cm长，常为多发性。
（3）鲛鱼皮斑：是一种不规则的增厚并稍高起的软斑块，常位于腰、骶部。青春期以后的病人20％一30％可见到此病变。对诊断本病有帮助。
（4）叶状脱失斑：也为皮肤常见的体征。表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，大小不等，直径一般为1-3cm。多见于腹部、背部、下肢外侧或其他部位。叶状脱失斑可在婴儿期并且在其他皮肤症状发生前出现，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。
2．智力低下 大约有90％的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐蛳明显，语言发育也相应迟缓。
3．癫痫 智力低下的小儿几乎都伴有癫痫。其发作可为局灶性或精神运动性，一般幼年期发病，并且可逐渐变得频繁而严重，但其间尚可有较长期间的间歇。
4．各器官肿瘤 颅内肿瘤不常发生；约半数患儿发生视网膜晶状体瘤，视网膜透明性或囊性结节也较常见；皮肤、肺、肾、骨和心脏也可出现肿瘤；横纹肌肌瘤是引起早夭的一个重要原因，大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。此外，还发现本病患者中有多种内分泌异常。
激光治疗结节性硬化症 面部血管纤维瘤可用超脉冲CO2激光或铒激光治疗，治疗方法基本同汗管瘤。如果皮损发红，可配合使用可调脉宽倍频Nd：YAG(波长532nm)激光进行治疗。脉宽可用5—20ms，能量7—18J／cm2。照射后皮损颜色变暗变紫即可。
